Τι είναι η μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια
Μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια με τη χαρακτηριστική εικόνα της ατροφίας του
αμφιβληστροειδή και της διάσπασης και συσσώρευσης χρωστικής από το μελάγχρουν επιθήλιο,
καθώς και την σοβαρή λέπτυνση των αγγείων
Η μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια είναι μια κληρονομική, προϊούσα εκφύλιση των κυττάρων του αμφιβληστροειδή και του μελάγχρου επιθήλιου. Δεν πρόκειται για μια αλλά για πολλές παθήσεις, που μπορεί να έχουν διαφορετική χρωμοσωμική ανωμαλία, μεταβολική διαταραχή και κλινική εικόνα, όμως όλες οδηγούν στην ίδια καταστροφή του αμφιβληστροειδή και βλάβη της όρασης.
Τα πρώτα συμπτώματα της μελαγχρωστικής αμφιβληστροειδοπάθειας είναι η δυσκολία προσαρμογής στο σκοτάδι ή αδυναμία όρασης τη νύχτα (νυχταλωπία) και μπορεί
Συνήθως η μελαγχρωστική
αμφιβληστροειδοπάθεια
διαπιστώνεται όταν η περιφερική
όραση καταργηθεί και ο ασθενής
είναι σαν να βλέπει μέσα από σωλήνα
Η μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια μπορεί να είναι μια πάθηση που αφορά αποκλειστικά στο μάτι ή να αποτελεί μια από τις εκδηλώσεις ενός μεταβολικού, νευρολογικού, νεφρολογικού ή ηπατικού συστηματικού νοσήματος.
Η θεραπεία της μελαγχρωστικής αμφιβληστροειδοπάθειας παραμένει προς το παρόν ελπίδα του μέλλοντος, αφού οι γενετικές θεραπείες ακόμα βρίσκονται σε πειραματικό στάδιο.
Ευγονικοί λόγοι επιβάλλουν, όλοι οι ασθενείς με μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια να κάνουν μοριακό γενετικό έλεγχο, ώστε να γνωρίζουν τον κληρονομικό τρόπο μετάδοσης της νόσου και να ξέρουν την πιθανότητα το παιδί τους να πάσχει.